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IP癥與基因的突變

閱讀:456發布時間:2015-1-12

    IP(Incontinentia pigmenti)是一種罕見的、與X-染色體有關的基因紊亂癥,其特點是,患者身上出現又脫色皮膚組成的異常圖案。一篇來自"IP聯合會"(International Incont- inentia Pigmenti Consortium)的論文提供的基因與功能證據表明,多數IP病例都是為NEMO編碼的基因發生突變的結果。NEMO是轉錄因子NF-kB活性的一個重要調節因子,而后者則是許多免疫、炎癥和細胞有序死亡通道的重要組成部份,其作用從IP癥患者一系列常見癥狀中可以看出。


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